Spremembe enojne baze ali nukleotida v nukleotidnem zaporedju in s tem spreminjanje njegove komplementarne baze se imenuje tudi točkovne mutacije, medtem ko je v nukleotidnem zaporedju vstavitev ali delecija več baznih parov znana kot mutacija premika okvirja .
Mutacije lahko opredelimo kot kakršno koli spremembo nukleotidnega zaporedja ali genetskega koda, ki spreminja strukturo genov, pa tudi aminokisline in beljakovine. Te mutacije se pojavljajo v zaporedju DNK in vplivajo na zaporedje med prepisovanjem in prevajanjem. Zato mutacije motijo število ali vrstni red baznega para v DNK.
Kemikalije ali snovi, ki lahko povzročijo mutacije, so znane kot mutageni . Čeprav vsaka mutacija ne povzroči negativnega vpliva, so lahko neopažene, saj lahko kodirajo isto aminokislino tudi po mutaciji, medtem ko so nekatere mutacije lahko tudi učinkovite, saj povzročajo bolezni, kot so Tay Sachs, anemija srbele celice itd.
Vsi smo navajeni sprememb v vsakdanjem življenju, zato tudi DNK (genska koda) ni izvzet iz teh postopnih sprememb, čeprav pravijo, da je DNK zelo stabilen glede na nukleotidne sekvence in sestavo ter vsakega dela osrednje dogme, ki je od podvajanja do prepisovanja in prevajanja narejena z visoko zvestobo.
Z zadrževanjem pozornosti na temi mutacij bomo razpravljali o dveh vrstah mutacij, kako se med seboj razlikujejo ter njihovih vrstah in učinkih.
Primerjalna tabela
| Osnove za primerjavo | Točne mutacije | Frameshift mutacije |
|---|---|---|
| Pomen | Ko pride do zamenjave ene baze ali enega samega nukleotida z drugega v nukleotidnem zaporedju in na koncu prinese spremembe tudi v komplementarni bazi, to povzroči točkovne mutacije. | Kadar je število baznih parov vstavljeno ali izbrisano iz DNK, to privede do mutacije premika okvirja. |
| Pojavi se zaradi | Spremembe v posameznem nukleotidu. | Spremembe v številnih nukleotidih. |
| Prinaša spremembe v | Struktura gena zaradi substitucij z drugim osnovnim parom. | Spremeni število nukleotidov zaradi vstavitev ali delecij nukleotidov. |
| Vrste | Prehodi in preobrazbe. | Vstavki in črtanja. |
| Bolezen, ki jo povzročajo spremembe | Povzroča srbeno celicno anemijo. | Povzroča bolezen Tay-Sachsa. |
Opredelitev točkovnih mutacij
Z enostavnimi besedami lahko rečemo, da je zamenjava enega para ali baznega para v nukleotidnem zaporedju gena imenovana kot točkovne mutacije. Točkovne mutacije redko povzročijo kakršno koli spremembo v nukleotidnem zaporedju. Temu pravimo tudi kot substitucija ene baze. Pojavi se zaradi napake med podvajanjem DNK, spremembe pa so vidne na ravni transkripcije ali prevajanja.
Nadalje, v času prepisovanja, ko se RNA sintetizira iz DNK in nato v protein (prevajanje), točkovne mutacije na splošno ovirajo končni produkt in tako nastane funkcionalno neravnovesje. Obstajata dve podvrsti točkovnih mutacij, Prehodi in Transverzija.
Prehod : Pri tej vrsti mutacij se purini (adenin in gvanin) nadomestijo z drugimi purini ali pirimidini (uracil, timin in citozin) nadomestijo z drugim pirimidinom.
Transverzija : Pri tej vrsti mutacije je sprememba med purinom v pirimidin ali obratno, kar pomeni, da purin nadomešča pirimidin ali pirimidin nadomesti purin.
Učinki točkovnih mutacij
Spremembe katerega koli posameznega nukleotida lahko povzročijo naslednji učinek:
1. Tiha mutacija - Ta mutacija ne kaže nobenih učinkov pri proizvodnji aminokisline, saj spremenjeni nukleotid lahko kodira isto aminokislino. Kot na primer kode UCA za serin in po mutaciji v tretji bazni UCU, bo aminokislina še vedno samo serin. Te mutacije nastanejo zaradi degeneracije genskega koda in ne kažejo nobenih zaznavnih učinkov.
2. Missense mutacija - Ta mutacija lahko prinese spremembo aminokisline, saj se UCA kodira za serin, vendar bo sprememba prve baze, kot je ACA, kodirala Threonine . V takšnih primerih, ko lastnosti spremenjene aminokisline (naboj, polarnost itd.) Ostanejo enake, potem te mutacije imenujemo konzervativne, medtem ko se lastnosti spremenjene aminokisline razlikujejo od prejšnjih, jih imenujemo kot nekonzervativne.
V primeru konzervativnega delovanja beljakovin ni sprememb, pri nekonzervativnih pa je lahko beljakovina delno sprejemljiva ali nesprejemljiva glede na delovanje beljakovin in lahko privede do bolezni, kot je srpastecelična anemija.
3. Neumnost mutacije - Ta vrsta mutacije je znana po spreminjanju normalne funkcionalne aminokisline v stop kodon, kar ima za posledico prekinitev verige beljakovin. Kot na primer, tudi UCA (Serine) spremeni UAA (končni kodon). To daje signal za zaustavitev sinteze beljakovinske verige in vpliva tudi na delovanje beljakovin.
Opredelitev mutacij Frameshift
Mutacija z okvirjem se pojavi, kadar je v DNK vstavitev ali brisanje več kot enega baznega para in tako vpliva na nukleotidno zaporedje in s tem spremeni tudi aminokisline.
Vstavitvena mutacija : Ta vrsta mutacije se pojavi, kadar je v nukleotidno zaporedje vstavitev ali dodajanje dodatnega baznega para.
Mutacija pri brisanju : Ta vrsta je nasprotna vstavki, pri kateri se osnovni par izbriše iz zaporedja, ki povzroči spremembe v beljakovinskih proizvodih.
Učinki mutacij Frameshift
Brisanje ali vstavitev baznega para v zaporedju povzroči spremenjen bralni okvir mRNA. To se zgodi zato, ker bralni aparat ne prepozna sprememb v zaporedjih, da je odsotna ali dodana katera koli osnova, zato so odčitki ločil v bralnih kodonih in postopek prevajanja se nadaljuje. Ta postopek na koncu spremeni proces proizvodnje beljakovin in lahko predčasno prekine tudi verigo.
Ključne razlike med točkovnimi in okvirnimi mutacijami
Spodaj so kritične razlike med dvema vrstama mutacij, ki se pojavljajo v baznih parih strukture DNA gena:
- Točkovne mutacije se zgodijo pri zamenjavi enega osnovnega para z drugim, medtem ko se mutacije Frameshift pojavijo, ko pride do vstavitve ali izbrisa baznih parov iz strukture DNK.
- Točkovne mutacije nastanejo zaradi sprememb v posameznem nukleotidu, medtem ko se premik okvirja pojavi zaradi sprememb v številnih nukleotidih.
- Točkovne mutacije prinašajo spremembe v strukturi gena zaradi nadomestitev z drugim baznim parom, nasprotno, mutacije, ki spreminjajo okvir, spreminjajo število nukleotidov zaradi vstavitev ali delecij nukleotidov.
- Prehodi in Transverzije so vrste točkovnih mutacij, medtem ko so Insertions in Deletions vrste mutacij prestavljanja okvirja.
- Točkovne mutacije povzročajo anemijo srpastih celic, saj prinaša spremembe v strukturi gena, medtem ko mutacije s premikanjem okvirja povzročajo Tay-Sachsovo bolezen, saj povzroči spremembe števila baznih parov v strukturi DNA gena.
Zaključek
V zgornjem članku smo preučevali mutacije, ki se pojavljajo v zaporedju DNK, kjer so nekatere spremembe lahko zelo učinkovite, nekatere pa lahko zanemarljive. Vendar pa se niti ne zavedamo sprememb, ki se zgodijo v našem telesu, da bi se borili proti kakršni koli bolezni in se prilagodili okolju, čeprav je naš genetski material zelo ohranjen in naša genetska mašinerija deluje natančno, da bi ga rešila v vseh pogledih.
