Turnerjev sindrom je disgeneza v ženskih spolnih žlezah, medtem ko je Klinefelterjev sindrom moški hipogonadizem. To je mogoče razložiti s tem, da sta oba izraza težava, povezana s spolnimi kromosomi, saj v prejšnjem manjka enega od spolnih kromosomov in tako imenovana monosomija (2n-1), medtem ko slednji sestavljajo dodatni spolni kromosom in tako imenovana trisomija (2n + 1) .
V celici človeškega telesa je skupno 46 ali 23 parnih kromosomov, od tega 44 kot avtosomi, preostala dva pa sta napolna kromosoma, ki sta lahko „ XX “ za ženske in „ XY “ za moške. Moški in samica preneseta 44 avtosomov in en spolni kromosom. Ta paritev še bolj odloča o vrsti zigote.
Toda zaradi nekaterih neusklajenosti kromosomov pride do takšnih primerov. Z obolelim se srečuje še veliko drugih težav, saj se od običajnega človeka razlikujejo tudi po fizičnem videzu. Čeprav so redki primeri pojava, pa tudi zdravljenje ni enostavno. V tem članku se bomo osredotočili na točke, ki bifurajo oba sindroma.
Primerjalna tabela
| Osnove za primerjavo | Turnerjev sindrom | Klinefelterjev sindrom |
|---|---|---|
| Pomen | Ko se deklica rodi z drugačnim genetskim stanjem kot običajno, se imenuje Turnerjev sindrom, pri tem pride do izgube enega od spolnih kromosomov (XO namesto XX). | Ko se rodi deček z drugačnim genetskim stanjem od običajnega, kjer imajo namesto normalnega XY spolnega kromosoma XXY kromosome, se imenuje Klinefelterjev sindrom. |
| Kariotip | Monosomija spolnega kromosoma (2n-1) je v tem samo enem X kromosomu. | Trisomija spolnega kromosoma (2n + 1), v tem XXY kromosomu, je prisotna pri moških. |
| Pojavi se v | 1 od 2500 fenotipskih samic. | 1 od 1100 fenotipskih moški. |
| Značilnosti ali Fizični izgled | 1. Samice so sterilne. 2. Nerazvite prsi. 3. Spletni vrat, kratek stas. 4. Prisotna maternica, nožnica, vulva, odsotnost menstruacije. 5. Testisi, jajčniki odsotni ali slabo razviti. 6. Srčno-žilne težave, okvara sluha. 7. Fizični izgled samice. | 1. Samci so sterilni. 2. Majhne testise (manjša proizvodnja testosterona). 3. Nerazviti spolni organi, kot so semenske vezikle, penis, vas deferens. 4. Psihično zaostali. 5. Ženstvene značilnosti, kot so povečane prsi, ženski droben glas. 6. Dolgi udi. 7. Bolniki so tanjši in višji. 8. Fizični videz je moški. |
| Zdravljenje | Običajno se zdravi z estrogenom, rastnimi hormoni in nadomestno terapijo. | Testosteronska terapija in hormonska terapija. |
Opredelitev Turnerjevega sindroma
To je znano tudi kot monosomija, XO ali 45 (2n-1), tukaj je pri ženskah nabor kromosomov nepravilnih. X kromosomu delno ali v celoti manjka. Te vrste samic so sterilne (neplodne), nimajo menstruacije, prepletenega vratu, kratke rasti in nerazvitih reproduktivnih organov. Morda trpijo tudi zaradi bolezni srca in ožilja ter drugih hormonskih težav.
V tem stanju manjka en spolni kromosom, tako da ima prizadeta oseba namesto skupaj 46 kromosomov samo 45. Ta sindrom nastane zaradi kromosomske okvare; niso podedovani. Turnerjev sindrom je dobil ime po "Henryju Turnerju", ki ga je identificiral leta 1938. Pri ženskah se pojavi 1 od 2500 rojstev.
To se zgodi zaradi genetskih sprememb in jih je mogoče zdraviti z rastnim hormonom ali nadomeščanjem estrogena.
Opredelitev Klinefelterjevega sindroma
To je znano tudi kot trisomija, XXY ali 47 (2n + 1), kjer je nabor kromosomov pri moških nepravilen. Te vrste samcev so sterilne in imajo majhne testise. Ta sindrom se pojavi redko, to je približno 1 od 1100 rojstev. Ta sindrom se ne podeduje iz generacije v generacijo. V tem stanju je združevanje dodatnega X kromosoma skupaj z Y kromosomom in rezultat XXY, ne pa običajnega stanja XY.
Skupaj s sterilnostjo imajo ti samci tudi druge različne lastnosti, kot so večja višina, rast prsi, slabe telesne mišice, manj telesnih dlak, so duševno prizadeti in imajo težave pri branju in govoru. Te simptome včasih opazimo v času pubertete.
Ta sindrom je dobil ime po identifikatorju "Harry Klinefelter" leta 1940. Čeprav gre za genske spremembe in so nepopravljive, jih je mogoče zdraviti z zdravljenjem s testosteronom ali hormoni.
Ključne razlike med Turnerjevim in Klinefelterjevim sindromom
Spodaj so bistvene točke, ki razlikujejo oba sindroma:
- Turnerjev sindrom je brisanje enega od spolnih kromosomov (XO namesto XX) pri novorojenčku, zato se prizadeta oseba srečuje s številnimi težavami v svojem fizičnem videzu, pa tudi klinično se pojavlja pri samici. Na drugi strani, če je deček, rojen z dodatnim X kromosomom (XXY namesto XY), potem naj bi ga prizadel Klinefelterjev sindrom.
- Kariotip Turnerjevega sindroma je monomomija spolnega kromosoma (2n-1), kjer je prisoten le en X kromosom, medtem ko je pri Klinefelterjevem sindromu trisomija spolnega kromosoma (2n + 1), v tem XXY kromosomu pa so prisotni pri moških.
- Turnerjev sindrom in Klinefelterjev sindrom sta redka primera, ko se zgodnejša pojavi pri 1 od 2500 fenotipskih samic, medtem ko se slednja pojavi pri 1 od 1100 rojstev.
- Obstaja veliko značilnosti Turnerjevega sindroma, kjer so samice sterilne, imajo nerazvite prsi, celo jajčnik je odsoten ali slabo razvit. Prisotna je maternica, nožnica, vulva, vendar menstruacija ni. Imajo celo spleten vrat, kratek stavek, težave s srčno-žilnimi motnjami, okvaro sluha in telesni videz samo ženskega spola.
- V primeru Turnerjevega sindroma so moški sterilni, organi, kot so testisi, penis, vas deferens, semenski vezik, so majhni in nerazviti. Oseba je duševno prizadeta, ima dolge okončine, tanjše in višje ter kaže ženske lastnosti, kot so povečane prsi, ženski nagnjen glas. Potem se tudi fizično pojavljajo kot moški.
- Turnerjev sindrom se običajno zdravi z estrogenom, rastnimi hormoni in nadomestno terapijo, medtem ko se Klinefelterjev sindrom zdravi s testosteronsko terapijo.
Zaključek
Zgoraj upoštevamo razliko med obema sindromoma, ki se pojavita zaradi variacij spolnih kromosomov. Zato lahko rečemo, da teh sindromov ni mogoče ustrezno zdraviti, saj je le nekaj zdravljenj na voljo samo, vendar ne priročno, čeprav se ne podedujejo drugi generaciji.
